Enric I. Canela

Diu més o menys així:

La Síndrome Opitz C és una malaltia genètica molt rara, de la qual tot just es coneixen uns 60 casos diagnosticats al món. D’ells, dos a l’Estat espanyol (un a Astúries i un altre a Catalunya).

És una malaltia molt greu, amb un elevat grau de mortalitat infantil, caracteritzada per diverses malformacions i retard mental i psicomotor.

Encara que aquesta síndrome va ser descrita l’any 1969 pel Dr. John M. Opitz, encara es desconeix el gen o gens causants del mateix. En ser una malaltia tan minoritària, és molt difícil aconseguir el finançament necessari per a la recerca.

La nostra Associació es va crear el 2006, amb l’objectiu principal de donar visibilitat a aquesta malaltia i aconseguir que es comencés a investigar-hi.

Gràcies a la col·laboració de l’equip de Genètica Humana de la UB liderat per Susana Balsells i Daniel Grinberg, ara hi ha un projecte de recerca en marxa, basat en les últimes tècniques de seqüenciació d’exoma.

Per poder prosseguir i ampliar l’abast de la recerca, cal recollir més fons. El projecte ha estat seleccionat per la nova plataforma de crowdfunding científic Precipita, promoguda pel govern d’Espanya.

Si desitgeu conèixer més detalls d’aquesta malaltia, col·laborar en el projecte de recerca o contactar amb nosaltres, us convidem a recórrer les diferents opcions del menú.

Moltes gràcies per visitar-nos!

Si voleu fer una donació podeu marcar aquí.

Trackback URI | Comentaris RSS

Deixi una contestació