- Enric I. Canela - http://www.enriccanela.cat -

Feu una bona obra en suport dels malalts de la síndrome Opitz

Enric I. Canela

Diu més o menys així: [2]

La Síndrome Opitz C és una malaltia genètica molt rara, de la qual tot just es coneixen uns 60 casos diagnosticats al món. D’ells, dos a l’Estat espanyol (un a Astúries i un altre a Catalunya).

És una malaltia molt greu, amb un elevat grau de mortalitat infantil, caracteritzada per diverses malformacions i retard mental i psicomotor.

Encara que aquesta síndrome va ser descrita l’any 1969 pel Dr. John M. Opitz, encara es desconeix el gen o gens causants del mateix. En ser una malaltia tan minoritària, és molt difícil aconseguir el finançament necessari per a la recerca.

La nostra Associació es va crear el 2006, amb l’objectiu principal de donar visibilitat a aquesta malaltia i aconseguir que es comencés a investigar-hi.

Gràcies a la col·laboració de l’equip de Genètica Humana de la UB [3] liderat per Susana Balsells i Daniel Grinberg, ara hi ha un projecte de recerca en marxa, basat en les últimes tècniques de seqüenciació d’exoma.

Per poder prosseguir i ampliar l’abast de la recerca, cal recollir més fons. El projecte ha estat seleccionat per la nova plataforma de crowdfunding científic Precipita [4], promoguda pel govern d’Espanya.

Si desitgeu conèixer més detalls d’aquesta malaltia, col·laborar en el projecte de recerca o contactar amb nosaltres, us convidem a recórrer les diferents opcions del menú.

Moltes gràcies per visitar-nos!

Si voleu fer una donació podeu marcar aquí [5].