Skip to content

Enric I. Canela

  • Inici
  • Les meves dades personals
  • Documents d’interès
  • Home
  • 2014
  • novembre
  • 4
  • Feu una bona obra en suport dels malalts de la síndrome Opitz

Feu una bona obra en suport dels malalts de la síndrome Opitz

Posted on 4 novembre 2014 By Enric I. Canela No hi ha comentaris a Feu una bona obra en suport dels malalts de la síndrome Opitz
Articles Enric I. Canela, Recerca, Salut, Universitat
Tweet

Enric I. Canela

Diu més o menys així:

La Síndrome Opitz C és una malaltia genètica molt rara, de la qual tot just es coneixen uns 60 casos diagnosticats al món. D’ells, dos a l’Estat espanyol (un a Astúries i un altre a Catalunya).

És una malaltia molt greu, amb un elevat grau de mortalitat infantil, caracteritzada per diverses malformacions i retard mental i psicomotor.

Encara que aquesta síndrome va ser descrita l’any 1969 pel Dr. John M. Opitz, encara es desconeix el gen o gens causants del mateix. En ser una malaltia tan minoritària, és molt difícil aconseguir el finançament necessari per a la recerca.

La nostra Associació es va crear el 2006, amb l’objectiu principal de donar visibilitat a aquesta malaltia i aconseguir que es comencés a investigar-hi.

Gràcies a la col·laboració de l’equip de Genètica Humana de la UB liderat per Susana Balsells i Daniel Grinberg, ara hi ha un projecte de recerca en marxa, basat en les últimes tècniques de seqüenciació d’exoma.

Per poder prosseguir i ampliar l’abast de la recerca, cal recollir més fons. El projecte ha estat seleccionat per la nova plataforma de crowdfunding científic Precipita, promoguda pel govern d’Espanya.

Si desitgeu conèixer més detalls d’aquesta malaltia, col·laborar en el projecte de recerca o contactar amb nosaltres, us convidem a recórrer les diferents opcions del menú.

Moltes gràcies per visitar-nos!

Si voleu fer una donació podeu marcar aquí.

Print 🖨 PDF 📄 eBook 📱

Navegació d'entrades

❮ Previous Post: Una sentència feta sense cap peritatge seriós
Next Post: Els millors hospitals estan a Catalunya ❯

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *

Aquest lloc utilitza Akismet per reduir els comentaris brossa. Apreneu com es processen les dades dels comentaris.

Follow @enriccanela
novembre 2014
Dl Dt Dc Dj Dv Ds Dg
 12
3456789
10111213141516
17181920212223
24252627282930
« oct.   des. »

Categories

Arxius

Copyright © 2023 Enric I. Canela.

Theme: Oceanly by ScriptsTown